Abstract

HUSNY, Antonette Souto El  and  FERNANDES-CALDATO, Milena Coelho. Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev. Para. Med. [online]. 2006, vol.20, n.2, pp.41-45. ISSN 0101-5907.

OBJETIVO: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). MÉTODO: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. CONCLUSÕES: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença.

Keywords : erros inatos do metabolismo; doenças metabólicas hereditárias.

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