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Revista Paraense de Medicina

versión impresa ISSN 0101-5907

Resumen

DUARTE, Regina Célia Beltrão et al. Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço curto do cromossomo 4p): Relato de caso. Rev. Para. Med. [online]. 2007, vol.21, n.3, pp.53-57. ISSN 0101-5907.

OBJETIVO: descrever um caso de síndrome de Wolf-Hirschhorn ou deleção parcial terminal do braço curto de um dos cromossomos 4 e apresentar uma breve revisão da literatura. RELATO DE CASO: criança de sete anos que apresenta os principais aspectos da síndrome: hipertelorismo, nariz grande e adunco, glabela proeminente, fissuras palpebrais antimongolóides, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia e microcefalia. Radiografias do esqueleto revelaram má formação óssea, causando pés eqüinovaros. A ecodopplercardiografia evidenciou CIA sem repercussão hemodinâmica. A paciente apresenta inúmeros déficits cognitivos, fundamentalmente nas funções de interação e aprendizado, além dos distúrbios motores evidentes, com comprometimento da marcha e atrofia muscular; crises convulsivas no primeiro ano de vida, mas que estão atualmente controladas pelo uso de anticonvulsivante. CONSIDERAÇÕES FINAIS: a incidência da Síndrome de Wolh-Hirschhorn é rara, com 100 casos publicados até 1981. O prognóstico é relativo, com 1/3 dos pacientes morrendo no decorrer do primeiro ano, enquanto outras crianças estão vivas com mais de 12 anos. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos, radiológicos, ecodopplercardiogáficos e confirmado pelo resultado do cariótipo: 46,XX,del(4)(p15?1).

Palabras clave : Síndrome de Wolf-Hirschhorn; deleção do braço curto do cromossomo 4, 4p-; hipertelorismo; glabela proeminente; CIA.

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