Resumen

AMARAL, Ivanete do Socorro Abraçado et al. Informe de caso: enfermedad de Niemann-Pick con manifestaciones de insuficiencia hepática. Rev Pan-Amaz Saude [online]. 2010, vol.1, n.3, pp.129-132. ISSN 2176-6215.  http://dx.doi.org/10.5123/S2176-62232010000300017.

OBJETIVO: Relatar un caso de paciente portadora de la enfermedad de Niemann-Pick que evolucionó con insuficiencia hepática crónica, y, de ese modo, llamar la atención para esta entidad nosológica. RELATO DE CASO: Paciente mujer, 34 años de edad, presentando esplenomegalia, encaminada al hospital de Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, en la Ciudad de Belém, Estado de Pará, Brasil, con diagnóstico de enfermedad de Niemann-Pick, confirmada por dosaje enzimático para investigación de enfermedad hepática. La paciente presentaba cirrosis que evolucionó cinco años después hacia insuficiencia hepática crónica descompensada, habiendo sido encaminada para transplante de hígado. CONSIDERACIONES FINALES: Se destaca que esta enfermedad, a pesar de rara, puede ser una de las causas de la enfermedad hepática crónica, y debe ser diagnosticada precozmente, visto que la expectativa de vida del paciente depende de la importancia y repercusión de los síntomas.

Palabras clave : Enfermedades de Niemann-Pick; Esfingomielina Fosfodiesterasa; Esplenomegalia.

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