Resumen

BENZAQUEM, Denise Corrêa et al. Translocação rara t(12;13) em paciente com dismorfias e distúrbio do desenvolvimento. Rev Pan-Amaz Saude [online]. 2025, vol.16, e202501681.  Epub 28-Oct-2025. ISSN 2176-6215.  http://dx.doi.org/10.5123/s2176-6223202501681.

As translocações são variantes estruturais simples do genoma, resultantes de quebras simultâneas em cromossomos diferentes, seguidas pela união incorreta de suas extremidades. Em alguns casos, podem interromper genes haploinsuficientes ou regiões reguladoras, originando fenótipos clínicos. Este relato descreve, até onde se tem conhecimento, o primeiro caso de translocação recíproca balanceada t(12;13) associada à inversão pericêntrica do cromossomo 9 em paciente com dismorfias. O caso refere-se a um paciente do sexo masculino, 6 anos e 3 meses de idade, segundo filho de casal não consanguíneo. No exame físico, foram observados pinçamento bitemporal, olhos profundamente implantados, discreto hipertelorismo ocular, orelhas baixas implantadas e simplificadas, macrostomia, prognatismo, língua protusa, clinodactilia do 5º quirodáctilo e pé plano. A análise citogenética revelou cariótipo 46, XY, inv(9)(p12q13), t(12;13)(q13;q12). A translocação foi confirmada pela técnica de hibridização in situ florescente usando sondas totais dos cromossomos 12 e 13 sinalizados com FITC (verde) e CY3 (vermelho), respectivamente. A hibridização genômica comparativa por microarranjo não mostrou perda ou ganho de material genético, indicando translocação balanceada. A caracterização detalhada dos pontos de quebra em rearranjos aparentemente balanceados é uma estratégia na busca de genes candidatos relacionados a fenótipos clínicos. Diante das dismorfias observadas, faz-se necessária a investigação de genes potencialmente envolvidos na gênese do quadro. Além disso, análises citogenéticas dos familiares, principalmente dos pais, são fundamentais para identificar a natureza do rearranjo, com finalidade de aconselhamento genético mais preciso.

Palabras clave : Cariótipo; Translocação Genética; Hibridização Genômica Comparativa; Anormalidades Congênitas.

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